Paresi spastica
Con il termine di Paresi Spastica identifichiamo una malattia sporadica neuromuscolare del bovino caratterizzata clinicamente da una iperestensione degli arti posteriori (“garretto dritto”) dovuta ad una contrazione dei muscoli che formano il tendine di Achille. I sintomi di Paresi Spastica compaiono generalmente all’età di 3-8 mesi, sebbene sintomi possono essere osservati già a partire da poche settimane di vita. Più rari sono i casi in cui la malattia compare tardivamente, dopo i 3 anni di età.
Negli stadi iniziali il segno clinico più evidente è l’iperestensione del garretto con un aumento dell’angolo tibio-tarsico (“garretto dritto”). La patologia è progressiva ma con un decorso non prevedibile, poche settimane o mesi; l’iperestensione degli arti si aggrava ed il calcaneo tende a raddrizzarsi. La grassella può essere leggermente flessa e si possono osservare tremori muscolari a livello di arti colpiti. L’andatura è rigida e non c’è una normale flessione del garretto.
Gli arti sono tenuti in modo che l’estremità tocca terra col piede o rimangono completamente sollevati ed estesi all’indietro.
In questi casi l’animale utilizza solo tre arti per camminare; l’arto colpito è mantenuto permanentemente in estensione e lo stato contrattuale provoca un tipico movimento “a pendolo”, con un maggior movimento all’articolazione coxo-femorale. Questo sintomo è più evidente subito dopo che l’animale si è alzato, quando è possibile osservare anche un inarcamento del dorso ed un innalzamento della punta della coda.
Nella maggior parte dei casi viene colpito un solo arto: se appaiono interessati entrambi gli arti l’animale sorregge il peso del corpo alternativamente su ogni arto.
Da notare che in decubito l’animale è normale, ed anche il tono muscolare dei muscoli colpiti appare normale, come dimostrato da studi elettromiografici.
La Paresi Spastica è causata da una contrazione spastica dei muscoli antigravitazionali, estensori del piede -muscolo gastrocnemio ed flessore superficiale delle dita-. Anche altri muscoli -bicipite femorale, semitendinoso, semimembranoso, quadricipite femorale ed adduttori- posso essere coinvolti. La contrazione del quadricipite femorale caratterizza una forma atipica di Paresi Spastica del quadricipite femorale descritta recentemente, osservata per la prima volta in vitelli di razza Blue Belga ma identificata anche in animali di razza Romagnola. In questi casi gli arti posteriori mostrano un movimento di dondolamento in direzione anteriore.
La spasticità muscolare potrebbe essere attribuita ad una ipereccitabilià del riflesso miotatico ("riflesso da stiramento"). L'alterazione è localizzata primariamente nella via dei gamma, per un anomalo funzionamento dei gamma motoneuroni. Sulla base di questa ipotesi patogenetica tuttavia è ancora sconosciuto se la iperstimolazione della via gamma è dovuta ad una intrinseca iperattività dei gamma motoneuroni o ad una mancanza di meccanismi inibitori; in questo ultimo caso potrebbe giocare un ruolo importante un difetto di regolazione della via discendente in partenza dal nucleo rosso (via rubro-spinale) o dal nucleo vestibolare laterale (via vestibolo-spinale).
Sebbene una componente ereditaria sembra evidente, non è ancora stato possibile chiarire definitivamente il tipo di ereditarietà (dominate o recessiva), nè la entità di penetranza del o dei geni responsabili. Secondo molti autori si potrebbe trattare di un gene recessivo, con scarsa od incompleta penetranza. Si può ipotizzare che fattori ambientali (piante tossiche?), nutrizionali (deficit di elementi in traccia, Mn, Ca, P, Cu, Zn, Co, I, Se?; deficit vitaminici, vit. A?), metabolici (squilibri Cu/Zn?) od individuali possono giocare un ruolo importante nella comparsa della malattia.
Sono state suggerite alcune terapie, come tenotomia del tendine gastrocnemio e nevrectomia di branche del nervo tibiale deputate all'innervazione del muscolo gastrocnemio. La nostra esperienza si limita alla nevrectomia del nervo tibiale la quale ha mostrato risultati soddisfacenti ma non una completa guarigione.
Sindrome "Vitello Pancione"
La Sindrome del Vitello Pancione nella razza Romagnola è una complessa malformazione, caratterizzata principalmente da deformità facciali, un addome ingrandito e pieno di fluidi, fibrosi epatica. Per l’insieme di queste caratteristiche, tale anomalia è conosciuta dagli allevatori come “vitello pancione” (paunch calf syndrome, PCS). Lo studio genealogico degli animali affetti ha rivelato antenati comuni, elementi che hanno suggerito un’eziologia di natura genetica, con alta probabilità che il difetto possa essere regolato da un singolo locus autosomico che agisce in maniera recessiva. E’ stata identificata l’alterazione del DNA causativa della malattia sul Gene KDM2B nel cromosoma 17 e messo a punto il test per il controllo dei soggetti portatori. A partire da giugno 2011 i soggetti di razza Romagnola candidati al Centro Genetico vengono testati anche per tale anomalia.
Ittiosi
L’Ittiosi è una rara malattia della cute, descritta in diverse specie, caratterizzata da una diffusa ipercheratosi cutanea che ricorda le squame di un pesce. Al momento attuale sono state descritte due forme di ittiosi nel bovino: ittiosi fetale ed ittiosi congenita.
L’Ittiosi fetale (feto arlecchino) è la forma più grave e non è compatibile con la vita; i vitelli ammalati nascono morti o muoiono pochi giorni dopo la nascita. La cute è ricoperta da larghe scaglie cutanee separate da profonde fessure le quali ricordano una “corazza di cuoio”; il pelo è in genere completamente assente. La cute, spessa ed anelastica, provoca una eversione delle giunzioni muco-cutanee, eclabium ed entropium. Questa forma assomiglia all’ittiosi arlecchino umana (HI) anch’essa incompatibile con la vita, dove sono presenti formazioni cutanee simile a squame, diffuse su tutto il corpo.
L’Ittiosi congenita è la forma meno grave e compatibile con la vita. Lo stato generale è buono. Le lesioni sono rappresentate da ipercheratosi, che può essere presente alla nascita o comparire più tardivamente; la mancanza di pelo non è un difetto iniziale, ma col passare del tempo possono comparire aree di alopecia. L’ispessimento cutaneo e le squame sono presenti soprattutto a livello di arti, addome e muso. Vengono riportati casi di cataratta, microtia ad anomalie tiroidee. L’ittiosi congenita bovina assomiglia all’ittiosi lamellare umana (LI).
In entrambe le forme di ittiosi l’alterazione istologica, nonostante la variabilità di localizzazione anatomica e la gravità, è sempre una ipercheratosi lamellare ortocheratotica dell’epidermide e dei follicoli piliferi.
Probabilmente, come per le forme presenti in umana, le squame derivano da una difettosa desquamazione associata ad un aumento di coesione dei cheratinociti.
In entrambe le forme di ittiosi del bovino si sospetta una base ereditaria legata ad un gene autosomico recessivo. E' stato messo a punto dall'Università di Milano un test genetico
utile ad identificare i soggetti portatori della tara. Resta in ogni caso fondamentale la segnalazione di animali ammalati e la loro accurata identificazione per procedere all'analisi ed individuare così le linee genetiche portatrici della malattia.
Pseudomiotonia congenita
Si tratta di una forma congenita caratterizzata da uno stato di contrattura di tutta la muscolatura scheletrica, con particolare accentuazione a carico degli arti posteriori.
La contrattura muscolare compare solamente quando gli animali sono sottoposti ad un piccolo/medio sforzo (passo veloce, cambio improvviso di direzione) oppure quando vengono spaventati.
L’irrigidimento muscolare “blocca” l’attività muscolare nella sua fase di esecuzione (contrazione), non consentendo di essere portato a termine (ciclo contrazione-rilassamento) e determinando, se trattasi di movimento motorio, andatura incespicante o saltellante (tipo “bunny hopping”).
Accortosi della difficoltà a proseguire lo sforzo l'animale tende a limitare spontaneamente la sua attività, evitando accelerazioni e movimenti rapidi. In questo caso il soggetto riesce a prevenire crisi crampiformi. Se però l'animale è costretto - o per evenienza spontanea o per prolungata stimolazione - a muoversi rapidamente o a continuare la corsa, ecco che, completamente bloccato ("inchiodato") nei movimenti, "stramazza" al suolo, senza possibilità alcuna di difesa.
La caduta può provocare un ulteriore spavento all’animale che se stimolato ad alzarsi rapidamente si irrigidisce nuovamente, e ricade a terra.
Se invece all’animale è consentito di rilassarsi e di alzarsi tranquillamente e lentamente, allora esso recupera la stazione come se nulla fosse successo.
Se condotto a passo lento l’animale non mostra alcuna crisi crampiforme, nè mostra alcun segno di affaticamento, anche in caso di una lunga “passeggiata”.
Un suolo scosceso, la presenza di ostacoli, od anche una salita o una discesa, sono in grado di provocare l’irrigidimento della muscolatura, e la conseguente caduta.
Gli animali si irrigidiscono anche se vengono spaventati; in questo caso caratteristica è la retrazione del bulbo oculare e la procidenza della terza palpebra.
I sintomi sono presenti sin dalla nascita e rimangono pressoché invariati per tutta la vita dell’animale.
Sebbene gli indici di accrescimento siano penalizzati, i soggetti possono raggiungere un peso utile per la macellazione.
La base muscolare della malattia è confermata da quadri emato-biochimici caratterizzati da innalzamento delle concentrazioni degli enzimi “muscolo-specifici” (CPK, AST) e del lattato levogiro.
A fronte dello stato contrattuale l’esame eletromiografico non evidenza gli elementi tipici delle miotonie, indirizzando il quadro miopatico verso le c.d. forme di pseudomiopatia.
L’esame istologico, sia nelle colorazioni routinarie che nelle colorazioni più specificamente indirizzate a valutazioni di tipo metabolico, esclude forme di miopatia distrofica nonché stati di sofferenza mitocondriale.
Lo studio dei pedigree degli animali fino ad ora riscontrati ammalati (tutti di razza Chianina) mostra stretti legami di parentela che consentono di ipotizzare la natura genetico/ereditaria della malattia.
Il particolare tipo di distribuzione all’interno della parentela degli animali ammalati e l’omogeneità dell’espressione fenotipica del difetto consentono di sospettare una trasmissione monogenica mendeliana.
La patologia in oggetto non trova, per quanto a noi noto, alcuna sovrapposizione nosografica non solo in patologia bovina ma anche in tutta la medicina veterinaria. Nel confronto con la medicina umana la “pseudomiotonia congenita della Chianina” trova notevoli sovrapposizioni con la c.d. “Brody's disease”.
Si tratta di una rara malattia muscolare ereditaria legata ad un difetto di recupero del calcio (“reuptake”) da parte del reticolo sarcoplasmatico nella fase di rilassamento muscolare per una mutazione del gene codificante la pompa SERCA1 (sarco-endoplasmic reticulum Ca-ATPase-1), pompa del reticolo sarcoplasmatico che recupera il calcio dal sarcoplasma dopo la contrazione muscolare.
Ne deriva un rallentamento del ciclo contrazione-rilassamento che provoca la persistenza dello stato contrattuale del muscolo.
Come nei nostri animali, anche nell’uomo il quadro clinico è caratterizzato da rigidità muscolare, non dolente, scatenata da un esercizio fisico vigoroso e/o improvviso. La scomparsa dei sintomi avviene dopo pochi secondi di riposo. E' stato messo a punto dall'Università di Berna, in collaborazione con l'Università di Bologna, un test genetico utile ad identificare i soggetti portatori della tara. Resta in ogni caso fondamentale la segnalazione di animali ammalati e la loro accurata identificazione per procedere all'analisi ed individuare così le linee genetiche portatrici della malattia.
Anomalie del colore del mantello
Questa anomalia, segnalata alla fine del 2002 in soggetti di razza Romagnola, provoca la presenza di peli rossi nel mantello. Questo fenomeno è dovuto alla mutazione del gene MC1R (melnocortic-1 receptor) per il suo ruolo fondamentale nella regolazione della melanogenesi.
Per quanto riguarda il polimorfismo di questo gene, eltre all'allele selvatico E+ che codifica per un recettore funzionale, sono stati descritti due alleli con effetto fenotipico noto sul colore del mantello:
- l'allele dominante Ed caratterizzato da una sostituzione T296C che provoca il cambiamento del 99° aminoacido in prolina e che determina la produzione di alte quantità di eumelanina nera.
- l'allele e caratterizzato dalla delezione di una guanina in posizione 310 che provoca una mutazione frameshift con la comparsa di un codone di stop prematuro. Tale allele porta alla formazione di un recettore non funzionale, che determina uan scarsa produzione di tirosinasi, con formazione di feomelanina. Questo allele è recessivo e allo stato omozigote è generalmente associato alla pigmentazione feomelanica (rossa) del mantello.
Per maggiori informazioni www.arcangelogentile.it